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《雙子宮懷孕》 請問要做什麼檢查才會知道自己會不會生到玻璃娃娃呢??
請問要做什麼檢查才會知道自己會不會生到玻璃娃娃呢??他是先天的還是後天的阿??

我覺得在懷孕初期應該要做健康檢查....不論是大人還是嬰兒都要
玻璃娃娃是一種「先天性成骨不全症」,因先天性缺乏鈣質和膠原蛋白,骨頭易脆,還常伴隨著牙齒異常、聽力喪失與軟組織增生等病況。
 有些玻璃娃娃在娘胎內時的胎動就會骨折,出生後大人抱的姿勢不正確、包尿片時的抬腳,或自身噴嚏、大笑,都有可能造成骨折。

 從小到大不斷的骨折夢魘,讓多數玻璃娃娃長得非常矮小,他們有如台灣的小矮人,成年玻璃娃娃身高多只有68公分至140公分內,平均每2萬人中,即有一位是玻璃娃娃。

玻璃娃娃的壽命跟一般人是依樣的,只是..她們很仍易受到骨折的危害
先天成骨不全症,俗稱玻璃娃娃,它的成因有可能是基因突變,也可能是遺傳造成,最主要是骨頭裡的膠原纖維異常,有些是產量不足,有些是形成不良,導致病患的骨質脆薄。

這些患者的骨質的密度往往不到正常人的一半,打個噴嚏可能都會骨折,患者出現的症狀包括,身材矮小,有些眼白部分會出現藍灰色,出生時往往拌隨著多處骨折,得肢體變得短小,頭顱骨十分柔軟,有些嬰兒可能會出現聽力喪失的情況 。部分病人在成長過程中,會有駝背或脊柱側彎的情形發生。

成骨不全症一共有四型,其中第一型和第四型是體染色體顯性遺傳造成,第一型有明顯的藍眼睛現象,第二型最為嚴重,在子宮內就有可能出現多發性骨折,甚至胎腹中。第三型則是會出現生長遲緩或身材短小的情況,臉型有明顯的三角臉。

不過,並非所有的玻璃娃娃都這麼不幸,它嚴重程度差別很大,嚴重的人一生可能會骨50至一百次,可是症狀輕微的,可能一生骨折不到10次,有些人仍然結婚,但由於這是遺傳性疾病,因此,可能要在生子上多做考量。

目前有愈來愈多研究能夠幫助成骨不全症的病患,例如雙磷化合物,可以防止骨折,同時也不會阻礙繼續生長,有不少病人經過一兩年的治療,有很顯著的進步,有些攤在床上的病患,後能靠輔器走路,有些長年坐輪椅的病患,可以不靠輔具,慢慢一步步地走,隨著醫療團隊的投入,玻璃娃娃也能一步一步走出自己的人生。

俗稱玻璃娃娃的先天成骨不全症原係無藥可治的罕見疾病,如今有了一絲希望,用來治療更年期骨質疏鬆症的雙磷酸鹽藥品,給青春期以前的患者使用後,可增強骨質,減少骨折並可長高,成人使用亦有效,唯無法增高。

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